Mi?rcoles, 04 de julio de 2007



por Nicol?s Jouve de la Barreda

El Diagn?stico Gen?tico Preimplantatorio, es un paradigma de la eugenesia liberal, que se lleva a cabo con el fin de seleccionar un descendiente de entre un n?mero usualmente alto de embriones producidos ?a la carta?, por medio de fecundaci?n ?in vitro?, de acuerdo con un perfil gen?tico deseado. Cuando se practica con el fin de producir un ?beb? medicamento?, se hace a sabiendas de que parte de los embriones producidos se descartar?n, en la misma medida en que se conoce de antemano que no tendr?n la cualificaci?n de donantes gen?ticos v?lidos para mejorar la condici?n de salud de un hermano. Cuando se practica con el fin de eludir una enfermedad no deseada se lleva a cabo un aut?ntico encarnizamiento reproductivo

La eugenesia social

A finales del siglo XIX, en medio de una agria pol?mica por la reciente emergencia de la teor?a de la evoluci?n por selecci?n natural, Sir Francis Galton (1822-1911), un ilustre victoriano, primo de Charles Darwin (1809-1882) [1] y hombre al se atribuye un gran talento, habilidad e insaciable curiosidad, se?alaba en uno de sus numerosos escritos: ?lo que la naturaleza hace a ciegas, lentamente y de manera ruda, el hombre lo puede realizar con un objetivo, r?pida y delicadamente. Desde el momento en que tiene poder para ello, ese fin se convierte en obligaci?n, as? como es deber suyo socorrer al pr?jimo que sufre. La mejora de nuestro acervo me parece una de las m?s elevadas metas que podemos alcanzar?[2]. Galton acu?? el t?rmino ?eugenesia?, que defini? como ?la ciencia que trata todos los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que se desarrollan de forma ?ptima?. En sus ideas y postulados subyace la influencia de la teor?a de su primo Darwin, y en particular la posibilidad de utilizar los recursos sociales para mejorar las cualidades f?sicas y mentales de las poblaciones humanas. Es por ello, que a esta eugenesia incipiente se le denomina tambi?n eugenesia tradicional, social o darvinista .

Estas ideas eugen?sicas arraigaron fuertemente en EE.UU. (1905-1940), por la convicci?n de que una serie de enfermedades, y ciertos rasgos del comportamiento humano, estaban determinados gen?ticamente, unido a motivaciones sociales inducidas por la inmigraci?n. De esta manera, se llegaron a crear movimientos eugen?sicos y comit?s de eugenesia, en cierto modo fundadas en los llamados ?errores cong?nitos del metabolismo?, descubiertos por el m?dico ingl?s Sir Archibald Garrod (1857-1936), y en los estudios del genetista americano Charles Davenport (1866-1944) sobre la herencia de numerosos caracteres humanos. Estos comit?s defend?an entre sus objetivos el estudio e informaci?n sobre la herencia de la raza humana e insist?an en el valor de la sangre de mejor calidad y en la amenaza de la sangre de inferior calidad. Estos movimientos se llegaron a transformar en fuerza pol?tica en los EE.UU. A partir de entonces se extendieron estas ideas, que se sumaron al racismo larvado en la sociedad americana, y la eugenesia lleg? a convertirse en una disciplina acad?mica que se ense?aba en muchas escuelas y universidades, llegando a promoverse leyes eugen?sicas restrictivas sobre el matrimonio, la esterilizaci?n y la inmigraci?n. En realidad, aunque muchas de estas leyes fueron surgiendo en diferentes estados de la uni?n, en muchos de ellos no llegaron a aplicarse con mucho rigor.

Las ideas eugen?sicas afloraron en la Alemania de los a?os treinta, bajo la influencia del psiquiatra suizo Ernst R?din (1874-1952), padre de la llamada ?higiene racial?, aut?ntico germen de las ideas racistas y expansionistas de la etapa nazi. Sobre las tremendas consecuencias de dicho per?odo son testimonio la persecuci?n y el holocausto jud?o y otras capas sociales, desencadenante de la Segunda Guerra Mundial. Acabada ?sta, es de celebrar el papel ejemplarizante del juicio de N?remberg contra los l?deres del movimiento nazi y en particular contra las pr?cticas genocidas que se hab?an desarrollado durante tan negativa etapa de la historia reciente de la humanidad.

El 10 de Diciembre de 1948, la Asamblea General de las Naciones Unidas aprob? la Declaraci?n Universal de los Derechos Humanos, en cuyo Art. 16? se afirma que "Los hombres y mujeres de todas las edades, sin ninguna limitaci?n de raza, nacionalidad o religi?n, tienen el derecho a contraer matrimonio y constituir una familia?? ?La familia es la unidad fundamental natural de la sociedad y su protecci?n debe ser garantizada por la sociedad y el Estado?. Como una continuaci?n, en 1978, la UNESCO hizo una declaraci?n sobre la raza y los prejuicios raciales en la que se promulgaba la igualdad fundamental de todos los seres humanos como el ideal al que la ?tica y la ciencia deben tender.

?Existe base Gen?tica para pensar en una mejora Gen?tica de la especie humana?

Lo m?s comprometido de todo, en relaci?n con la eugenesia social o darvinista, es el hecho de su injustificada eficacia, tanto para mejorar el comportamiento humano, como para la erradicaci?n de las enfermedades f?sicas o mentales. No existe un determinismo gen?tico claro y definitivo de caracteres de comportamiento, ni son solo los genes los que contribuyen a un coeficiente intelectual elevado, o a cualquiera de las m?ltiples manifestaciones de la conducta humana, caracterizada por un determinismo gen?tico complejo, a base de m?ltiples factores repartidos por todo el genoma y, como es caracter?stico de la herencia polig?nica, con un fuerte componente ambiental.

La influencia del ambiente, en el caso del hombre, consiste en una serie de h?bitos adquiridos y la asunci?n de unas pautas de conducta libremente ejercidas, bajo el predominio de la raz?n y la influencia del entorno familiar, educativo, y social. Si en algo est?n de acuerdo los gen?ticos es en la inutilidad de una pol?tica de mejora gen?tica del comportamiento humano, muchas veces basada en unos tests de dudosa utilidad y objetividad. En su lugar, y dada la importancia de la componente ambiental en el desarrollo del comportamiento humano, es obvio que es preferible una mejora de los sistemas de educaci?n, y en particular una buena pol?tica de protecci?n de la familia. Como testimonio valga la opini?n de Sydney Brenner, un importante bi?logo molecular sudafricano, laureado con el premio N?bel de Fisiolog?a y Medicina en 2002, quien en una carta dirigida al tambi?n N?bel de Medicina Francis Crick se?alaba que ?los intentos actuales de mejorar a la especie humana mediante la manipulaci?n gen?tica no son peligrosos, sino rid?culos", y a?ad?a? "Supongamos que queremos un hombre m?s inteligente. El problema es que no sabemos con exactitud qu? genes manipular",? "solo hay un instrumento para transformar a la humanidad de modo duradero y es la cultura".

Sin ?nimo de hacer exhaustiva la cantidad de errores de base y de fundamento de una selecci?n gen?tica efectiva en las poblaciones humanas, se?alaremos las principales razones para su rechazo cient?fico, ?tico y social: a) la propia ineficacia de la supuesta mejora; b) la falacia del determinismo gen?tico de muchos caracteres no deseados, como la homosexualidad, el alcoholismo, la drogadicci?n y otros, de escaso o nulo determinismo gen?tico y con una manifiesta influencia ambiental; c) la ineficacia de la erradicaci?n de los genes causantes de enfermedades hereditarias, que o bien reiteran su aparici?n por mutaciones recurrentes o, al quedar enmascarados por su recesividad, se mantienen en las poblaciones, en la descendencia de portadores heterocig?ticos; d) las agresiones al derecho a la intimidad personal y al deseo de no conocer la posible condici?n de afectado por una persona, antes de la manifestaci?n de un car?cter no deseado; e) la relatividad del patr?n gen?tico deseado: ?qu? debe entenderse por mejor o peor? ? ?qu? se considera deterioro gen?tico?; f) ?qui?n puede arrogarse la atribuci?n de decidir sobre el futuro de otros seres humanos?.

A pesar de todas estas dificultades, tanto de car?cter t?cnico como moral, no podemos expresar un sentimiento de optimismo sobre la erradicaci?n de la eugenesia, ya que en una sociedad en la que se antepone la ?calidad de la vida? al ?derecho a la vida?, existe un riesgo latente de una vuelta a la eugenesia.

La neoeugenesia ? eugenesia liberal

El desarrollo de la nueva biolog?a y su proyecci?n hacia la biomedicina, ha dado paso a un tipo nuevo de manipulaci?n eugen?sica de la vida humana, basada en la capacidad de ?diagnosticar? la presencia de genes no deseados en el embri?n o en el feto, desde las primeras etapas del desarrollo. La diferencia fundamental entre la eugenesia darvinista y esta ?neoeugenesia? individual, hay que situarla en dos avances significativos: el paso cualitativo considerable que ha supuesto el aislamiento de los genes, unido a la posibilidad de analizar y manejar sus secuencias mediante t?cnicas de biolog?a molecular , y la aparici?n de las t?cnicas de fecundaci?n in vitro (FIV) y los avances de la biolog?a celular. Todo esto se ha traducido en la capacidad de hacer diagn?stico gen?tico en los embriones, o en los fetos y de manipularlos. A diferencia de la eugenesia darviniana, estas manipulaciones eugen?sicas se llevan a cabo, no en individuos nacidos, sino en embriones o fetos, mediante el diagn?stico gen?tico preimplantatorio y el diagn?stico prenatal.

La neoeugenesia ha sido defendida por el fil?sofo brit?nico Philip Kitcher [3], para quien, una vez que hemos perdido la inocencia gen?tica, estamos comprometidos inevitablemente a alguna forma de eugenesia. Este autor defiende la libertad reproductiva de cada individuo, en cuanto a que cada persona tiene derecho a decidir por s? misma cuales son los rasgos que desea promover y cu?les evitar, en sus descendientes. Debido a esta forma de pensar es por lo que a esta nueva modalidad de eugenesia se la denomina tambi?n ?eugenesia liberal?. Precisamente el problema que se plantea, es el del derecho a decidir sobre c?mo debe ser otro ser de nuestra especie, evidentemente muy discutible, ahora y antes, cuando lo que se pretend?a era una ?mejora de la raza humana? por procedimientos menos sofisticados aunque m?s contundentes.

El diagn?stico gen?tico preimplantatorio , un paradigma de neoeugenesia

El diagn?stico gen?tico preimplantatorio (DGP) tiene por finalidad detectar si en el genoma de un embri?n, producido por FIV est? presente una secuencia g?nica o una alteraci?n cromos?mica determinada, con el fin de seleccionarlo o descartarlo antes de su implantaci?n en el ?tero materno. La idea no es realmente nueva. En 1969, a prop?sito de las enfermedades cong?nitas los investigadores americanos Dunn y Dobzhansky se?alaban: en un ensayo titulado ? Herencia, Raza y Sociedad ? , que ? ...s?lo hay dos soluciones posibles: ?encontrar tratamientos m?dicos adecuados para contrarrestar y curar los efectos de una herencia defectuosa,? ? evitar el nacimiento de ni?os con genes perjudiciales y estimular el nacimiento de los que puedan venir al mundo con un acervo gen?tico superior ?. En la pr?ctica del DGP convive la doble alternativa, una positiva, que tratar?a de corregir los defectos gen?ticos, y otra negativa, que apuntar?a a la eliminaci?n de los genes defectuosos evitando el desarrollo de los embriones portadores. La primera entrar?a dentro de la buena pr?ctica m?dica y ser?a acorde con los acuerdos de la Asamblea M?dica Mundial de Helsinki [4] y posteriores, que propugnan el bienestar del sujeto y la obligaci?n ?tica de lograr los m?ximos beneficios y de reducir al m?nimo el da?o, por encima de los intereses de la ciencia y de la sociedad. La segunda es en rigor un acto de eugenesia.

En realidad los or?genes del diagn?stico gen?tico preimplantatorio son anteriores a la etapa del desarrollo de la Biolog?a Molecular y del Proyecto Genoma Humano. Se remontan a 1968, cuando los doctores Gardner y Edwards [5] fueron capaces de reconocer el sexo en embriones de conejo, utilizando un m?todo de an?lisis microsc?pico para visualizar la cromatina sexual en biopsias de blastocistos, como paso previo a su implantaci?n en un ?tero materno. Esta misma t?cnica ha sido utilizada desde entonces para la elecci?n del sexo en las granjas de explotaci?n de otros animales dom?sticos [6].

El DGP tard? en utilizarse en el hombre, debido a la necesidad de poner a punto metodolog?as que no fueran destructivas para los embriones en que habr?an de practicarse. Las primeras t?cnicas se pusieron a punto a finales de los a?os ochenta y se basaban en el an?lisis bioqu?mico del citoplasma de las c?lulas, con el fin de detectar la actividad de una enzima relacionada con un error cong?nito del metabolismo. De este modo en 1987 se abord? la predicci?n del s?ndrome de Lesh-Nyhan [7], que determina un retraso en el desarrollo de los movimientos del beb? afectado y la muerte en la segunda d?cada de la vida despu?s de un gran sufrimiento, como consecuencia de una deficiencia en la enzima Hipoxantina-Fosfo-Ribosil-Transferasa (HPRT). Un a?o despu?s se desarroll? una t?cnica similar para detectar la deficiencia en la enzima ADA (Adenosina Desaminasa), que produce el S?ndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)[8], que se manifiesta pronto por la falta de defensas (?ni?os burbuja?).

A pesar de la eficacia de estas t?cnicas, la detecci?n enzim?tica en las c?lulas embrionarias, tras una pocas divisiones celulares, no permite distinguir si una deficiencia est? ya presente en el citoplasma del ovocito desde antes de la fecundaci?n, o se genera en el cigoto, como consecuencia de la nueva combinaci?n genot?pica del propio embri?n. Por ello, se desarroll? el an?lisis en el ADN gen?mico y se empezaron a aplicar pr?cticas de amplificaci?n de ADN, utilizando una t?cnica desarrollada a finales de los a?os ochenta, la reacci?n de la polimerasa en cadena (PCR), que permite detectar variaciones en la secuencia de los genes a partir de una muestra del ADN del sujeto a analizar, que puede tratarse de una simple c?lula embrionaria.

Naturalmente, para llegar al diagn?stico gen?tico es preciso conocer las secuencias de los genes humanos y sus papeles funcionales, que es la gran aportaci?n del Proyecto Genoma Humano, una realidad con la que contamos desde principios de siglo. El diagn?stico es posible adem?s gracias a la tecnolog?a de la PCR, que se empez? a aplicar con este fin para detectar defectos en el ADN causantes de enfermedades debidas a una alteraci?n molecular en la secuencia de un gen simple [9]. Casi al mismo tiempo que la PCR, surgieron t?cnicas de an?lisis cromos?mico basadas en la capacidad de marcar los cromosomas implicados en determinadas patolog?as, como trisom?as, deleciones o translocaciones cromos?micas, muchas de ellas implicadas en procesos cancer?genos o en graves patolog?as cong?nitas. El an?lisis microsc?pico se ir?a mejorando y hoy se observan los cromosomas o las regiones cromos?micas por medio de las t?cnicas de FISH (fluorescence in situ hybridization), que sirven para identificar al microscopio las regiones cromos?micas, tras la uni?n de unas sondas de ADN espec?ficas de cada cromosoma marcadas con mol?culas emisoras de fluorescencia de un color determinado, por lo que en conjunto estas t?cnicas reciben la denominaci?n de ?pintado cromos?mico?.

En el momento presente, tras el desarrollo de numerosos protocolos derivados de las metodolog?as indicadas, el DGP se extiende a m?s de un centenar de patolog?as relacionadas con tres tipos de des?rdenes gen?ticos: a) los debidos a la mutaci?n de un gen simple, que puede ser detectada mediante la utilizaci?n de la PCR; b) los que se deben a defectos ligados al cromosoma X, a?n cuando en este caso no se conozca el gen espec?fico causante del desorden gen?tico, pero cuyo riesgo puede ser eludido mediante la selecci?n de sexo; c) los debidos a alteraciones cromos?micas que se pueden detectar mediante la aplicaci?n de las t?cnicas del pintado cromos?mico.

La realizaci?n del DGP en los embriones producidos in vitro, implica la utilizaci?n de una o dos c?lulas embrionarias sin destruir el embri?n, con el fin de obtener una muestra de su ADN o en su caso analizar sus cromosomas. Es importante se?alar que una modalidad de la FIV, la inyecci?n intracitopl?smica (ICSI), consistente en la inyecci?n directa de un espermatozoide en el citoplasma del ovocito con la ayuda de un micromanipulador, es el m?todo recomendado en todos los casos en los que se requiere el uso de la PCR. Con ello se trata de evitar la presencia de restos de espermatozoides adheridos a la capa pel?cida de los embriones tras la fecundaci?n, cuyo ADN podr?a contaminar los resultados del an?lisis. El DGP en embriones humanos producidos por FIV se empez? a utilizar para la determinaci?n del sexo (var?n 22? +XY; mujer 22? +XX), tras el an?lisis con la PCR que permite amplificar una regi?n espec?fica del cromosoma Y. En la mayor?a de los casos se trataba de eludir el sexo masculino, con el fin de evitar la aparici?n en el hijo de una enfermedad debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X, en los casos en que la madre fuese portadora del gen alterado en uno de sus cromosomas X. En este caso se encuentra la hemofilia, el s?ndrome de Lesh Nyhan, las distrofias musculares de Duchenne y Beker, el s?ndrome del fr?gil-X, etc. En todos estos casos la alteraci?n gen?tica se podr?a transmitir desde la madre heterocig?tica al 50% de los hijos (el Y heredado del padre encierra un tipo de informaci?n diferente al X). A principios de los a?os noventa se hab?an desarrollado las t?cnicas de detecci?n cromos?mica mediante fluorescencia, que contribu?an con la misma eficacia que la PCR a la determinaci?n del sexo de los embriones. En 1992 se comunic? la utilizaci?n del diagn?stico gen?tico preimplantatorio para evitar el nacimiento de un ni?o con fibrosis qu?stica, una grave enfermedad cr?nica monog?nica y recesiva, debida a una alteraci?n en el gen CF (7q31.2) [10].

El cigoto, surgido tras la fusi?n de los pron?cleos femenino y masculino constituye la primera realidad corp?rea de un ser humano. Trascurridas aproximadamente 22 horas desde su formaci?n, el cigoto se divide para dar dos c?lulas, y a partir de ese momento se suceden nuevas divisiones de segmentaci?n cada 18 horas, mediando una replicaci?n exacta del ADN constituido en el cigoto. El DGP se ha de llevar a cabo en el ADN de alguna c?lula del embri?n reci?n formado. Aunque con ciertas limitaciones, tambi?n se puede hacer antes de la fecundaci?n, mediante una biopsia de los cuerpos polares del ovocito [11]. Una vez constituido el cigoto, el embri?n va creciendo por sucesivas divisiones celulares. En teor?a, el DGP se podr?a hacer en cualquier c?lula. Sin embargo, a medida que se van produciendo divisiones celulares, el embri?n se compacta, por lo que solo es practicable hasta el estadio de 8-16 c?lulas (tercer d?a del desarrollo). Por otra parte, cuando el embri?n tiene ?nicamente dos o cuatro c?lulas, la biopsia de una de ellas implica un riesgo demasiado grande para el desarrollo posterior, por lo que en la mayor?a de los centros la biopsia de las c?lulas embrionarias se suele realizar en el estadio de 8-12 c?lulas.

Desde la implantaci?n del DGP, han mejorado las t?cnicas de biopsia de las c?lulas embrionarias, merced a la aplicaci?n de la tecnolog?a de disecci?n con l?ser y la utilizaci?n de medios de mantenimiento de los cultivos que facilitan la descompactaci?n de los embriones sin afectar a su viabilidad. Actualmente, solo se puede llevar a cabo un examen espec?fico (un gen o el cariotipo) a partir de una ?nica c?lula extra?da del embri?n, por lo que queda excluido de este tipo de an?lisis caracteres complejos o el examen de m?s de un gen. Algunos centros utilizan dos c?lulas en lugar de una, para confirmar el diagn?stico. Sin embargo, los centros en que se practica el DGP no facilitan datos cuantitativos sobre el grado de da?o ejercido a los embriones, aunque en algunos se reconoce la posibilidad de errores en el diagn?stico y/? la existencia de un riesgo importante de su destrucci?n.

A este respecto la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva public? en 2001 un informe sobre el DGP, acompa?ado de una recomendaci?n en los siguientes t?rminos: ?es necesario indicar a los pacientes que sean conscientes de los posibles errores potenciales en el diagn?stico y la posibilidad de efectos negativos a largo plazo, actualmente desconocidos, sobre el feto como consecuencia del procedimiento de la biopsia practicada en el embri?n".

Didier Sicard, presidente del Comit? Consultivo Nacional de ?tica de Francia, en relaci?n con el DGP ha declarado que ?el diagn?stico preimplantatorio no est? orientado a tratar, sino a eliminar?, que ??reduce a la persona a una sola caracter?stica. ?C?mo defender el derecho a la inexistencia??, y que en su opini?n, la obsesi?n por el diagn?stico prenatal ?est? relacionada por una ideolog?a rendida a la t?cnica?. El mismo Didier Sicard se?ala que ?Es estremecedor que en el siglo XXI el nacimiento de ni?os hemof?licos sea considerado inaceptable en aras del progreso cient?fico?.

El DGP y los ?beb?s de dise?o?.

En el momento presente hay m?s de 100 enfermedades con base gen?tica o cromos?mica en las que puede ser aplicado. Entre las utilidades de mayor inter?s est? la producci?n de los ?beb? medicamento?, o ?beb?s de dise?o?, denominaci?n que alude a la idea de producir embriones con un perfil gen?tico predeterminado del ni?o que se desea traer al mundo, mediante las t?cnicas de reproducci?n asistida. Se trata de aplicar el diagn?stico gen?tico preimplantatorio a embriones producidos por fecundaci?n in vitro para determinar la presencia de alg?n factor gen?tico favorable y/o descartar otros desfavorables. La idea surgi? tras probarse la posibilidad de curaci?n de enfermedades de la sangre por trasplante alog?nico de m?dula ?sea o implantaci?n de c?lulas de cord?n umbilical procedentes de un familiar con un sistema HLA compatible, para evitar el rechazo inmunol?gico. El primer trasplante con ?xito tuvo lugar en 1988 en el Hospital San Lu?s de Par?s. Se utilizaron las c?lulas madre hematopoy?ticas del cord?n umbilical a un ni?o de 5 a?os con anemia de Fanconi, procedentes de un hermano nacido sano. La idea es que tras la implantaci?n y el desarrollo embrionario normal, el beb? nacido puede ser utilizado como donante de material celular, por medio de las c?lulas madre hematopoy?ticas de su cord?n umbilical o la m?dula ?sea, para remediar alguna enfermedad cong?nita de un hermano nacido con anterioridad. En este caso, la combinaci?n de la fecundaci?n in vitro y el diagn?stico gen?tico preimplantatorio permite determinar la idoneidad gen?tica de los embriones producidos. En todo este proceso, los embriones que sobrevivan al diagn?stico y que no fuesen gen?ticamente e inmunol?gicamente compatibles con el hermano, se desechar?n, o se destruir?n, independientemente de que sean sanos o est?n afectados de la misma enfermedad. Una objeci?n al uso del PGD para producir un ?beb? medicamento? es que este ni?o es concebido para beneficio de un hermano, pero no es deseado por s? mismo ni de ?l es prioritario el valor de su propia vida.

El m?todo entra dentro de los l?mites de lo t?cnicamente posible, hasta donde lo permiten las pruebas diagn?sticas en el ADN de una o dos c?lulas de un embri?n, pero no est? exento de una serie de riesgos que alcanzan a todos los actores y tocan todos los elementos del procedimiento. De hecho, si se tiene en cuenta que cada embri?n producido es una vida humana cabe formular una serie de preguntas que afectan al ni?o enfermo potencial receptor del trasplante, a los padres, al propio ?beb? medicamento?, a la metodolog?a y al resultado del an?lisis: ?cu?ntos embriones hay que producir?, ?cu?l es el precio en vidas humanas que se ha de pagar para el fin que se persigue?, ?tiene realmente sentido tan importante esfuerzo por parte de la madre?, ?es realmente necesario el largo proceso de producci?n, selecci?n e implantaci?n de embriones, no siempre lograda en primera instancia?, ?est? justificada la angustiosa espera a un diagn?stico fiable tras la implantaci?n?, ?la selecci?n de un embri?n garantiza que el ni?o que nazca obedezca realmente al perfil gen?tico deseado?, ?pueden descartarse en ?l otros caracteres desfavorables?, ?es ?tico el sacrificio de los embriones ?sobrantes??, ?qu? viabilidad o qu? consecuencias tendr? a la larga para la vida de los seres procedentes de embriones en los que se ha practicado una biopsia?, ?c?mo afectar? a la psicolog?a de una persona el conocimiento de su origen por razones de utilidad cl?nica?, etc.

El DGP y los bancos de sangre de cord?n umbilical

El diagn?stico gen?tico preimplantatorio es una realidad que se viene practicando desde principios de los a?os noventa. En el momento presente hay m?s de 100 enfermedades con base gen?tica o cromos?mica en las que puede ser aplicado. Sin embargo, existen l?gicas objeciones ?ticas. No hay duda de que se trata de una selecci?n que se practica por razones de ajuste a un perfil gen?tico preconcebido con anterioridad a la implantaci?n, lo que sin duda alguna obedece al modelo neueugen?sico que describimos anteriormente. De hecho, la selecci?n de embriones implica el descarte y eliminaci?n de la mayor?a de los embriones producidos, bien por ser portadores de genes defectuosos o faltos de inter?s, bien por tener el sexo no deseado, bien por la inseguridad del destino de los embriones preseleccionados, bien por las consecuencias para el desarrollo ulterior del embri?n en el que se ha practicado una biopsia, o finalmente, por la incertidumbre de las pruebas gen?ticas realizadas en los embriones seleccionados, que podr?an no ser concluyentes. El DGP es el ?ltimo eslab?n de la larga lista de desprop?sitos derivada del encarnizamiento reproductivo derivado de la FIVET.

Por lo dem?s, resulta cuando menos contradictorio el reconocimiento del valor de un embri?n solo si pasa la prueba de la ?calidad gen?tica?, para desechar el resto de los embriones bajo el argumento de que all? todav?a no hay seres humanos sino en todo caso ?preembriones? o ?conglomerados de c?lulas?, t?rminos que tratan de ocultar la realidad de la vida humana existente desde el momento de la fecundaci?n. ?Debe esto suponer el abandono de las t?cnicas de DGP?, ?existen otras alternativas?.

Afortunadamente, la naturaleza humana y la investigaci?n biom?dica est?n demostrando ser un manantial inagotable de nuevas tecnolog?as, no siempre tan discutibles, desde la perspectiva de la ?tica personalista, como el DGP. Entre las posibles alternativas que se ofrecen en un horizonte pr?ximo podemos citar dos: la tecnolog?a de la terapia g?nica en embri?n, para contrarrestar y curar los efectos de una herencia defectuosa, que es una de las ideas que impulsaron el Proyecto Genoma Humano, y la b?squeda de otras fuentes celulares para el trasplante para eludir la producci?n de los ?beb?s medicamento?, como la sangre de cord?n umbilical.

Lamentablemente la terapia g?nica, que trata de restaurar, suplantar o anular la expresi?n de un gen defectuoso, no es posible todav?a en embriones y se abre paso en contados casos para la correcci?n de enfermedades gen?ticas no complejas en ni?os o en adultos, aunque es de esperar que sea abordable a medio ? largo plazo.

En 1999, Eliane Gluckman [12] y sus colaboradores del Hospital San Luis de Par?s, demostraron que el cord?n umbilical contiene unas c?lulas madre sangu?neas que dan resultados satisfactorios para el tratamiento de la leucemia y linfomas infantiles, frente al recurso del transplante de m?dula ?sea, que ha sido el procedimiento m?s utilizado para solucionar tan graves enfermedades en los ni?os. ? la producci?n de los ?beb?s medicamento?. De hecho, la sangre del cord?n umbilical, que es lo que se utiliza del ?beb? medicamento?, es rica en c?lulas madre hematopoy?ticas (CD+34), que ofrecen resultados superiores en t?rminos de mejor pron?stico de supervivencia frente a la enfermedad del ?injerto contra hu?sped?, que plantea el trasplante de m?dula ?sea para las mismas enfermedades. Frente a los problemas ?ticos, las dificultades t?cnicas, el tiempo requerido y las incertidumbres diagn?sticas de los ?beb?s medicamento? cabe el recurso del uso directo de muestras de sangre de cord?n umbilical para realizar trasplantes alog?nicos. De ah? la importancia de conservar la sangre de cord?n umbilical (SCU) en congelaci?n, recogida en el momento del parto y convenientemente procesada y caracterizada desde el punto de vista inmunol?gico (HLA) y gen?tico. Los Bancos de SCU, tras la caracterizaci?n inmunol?gica de las muestras, son la garant?a de futuro para el propio ni?o que nace (trasplante ant?logo) o para sus hermanos u otros miembros de la familia (trasplante alog?nico emparentado), y para personas no emparentadas (trasplante alog?nico no emparentado). Dado que los sistemas gen?ticos determinantes de la histocompatibilidad son muy polim?rficos (gran diversidad de alelos en un conjunto de varias unidades g?nicas) hacen falta varias decenas de miles de muestras de SCU para cubrir la demanda de una sociedad, como la espa?ola, cada vez m?s exigente en n?mero de muestras por la diversa procedencia de una poblaci?n creciente en n?mero y origen de los potenciales destinatarios. Previsiblemente, una reserva en n?mero de muestras de SCU equivalente a la mitad de los ni?os que nacen anualmente en Espa?a, permitir?a cubrir las necesidades de trasplante del conjunto de la poblaci?n en pocos a?os.

Lo que no tiene sentido es el planteamiento sobre la conveniencia de que la conservaci?n de la sangre de cord?n umbilical se haga solo en bancos p?blicos, o en p?blicos y privados, siendo necesarias y compatibles ambas opciones. Lo importante es la caracterizaci?n gen?tica e inmunol?gica de las muestras en ambos casos, y la acumulaci?n de un n?mero de muestras suficiente como para satisfacer la demanda de trasplantes de la poblaci?n. Los bancos p?blicos, tienden a conservar de forma an?nima miles de muestras de SCU, con un fin exclusivamente alog?nico, para cualquier receptor necesitado de la poblaci?n. Por el contrario, los bancos privados, tendr?an por fin tanto un uso aut?logo ? intrafamiliar, como en su caso tambi?n alog?nico. De hecho, el uso ant?logo, quedar?a desatendido de implantar solamente bancos p?blicos, y sin embargo supone la situaci?n ideal de m?xima efectividad en un trasplante de sangre de cord?n umbilical, siendo extensible a un receptor compatible emparentado, habitualmente un hermano o un miembro pr?ximo de la propia familia, en contraste con la laboriosa e insatisfactoria soluci?n de los ?beb?s medicamento?. En cualquier caso existen razones sobradas a favor de la conservaci?n de SCU en bancos privados. En primer lugar, no se ha demostrado que el trasplante no emparentado sea mejor que el relacionado, pero adem?s existe una raz?n de coste, ya que la utilizaci?n de una muestra de origen no emparentado obliga a la realizaci?n de costosos an?lisis, innecesarios en el caso de trasplante relacionado. Por otra parte, las opciones de ?xito probablemente sean mayores, aunque este hecho no haya sido demostrado aun estad?sticamente.

El Dr. Wagner [13] es miembro del equipo que realiz? el primer transplante de c?lulas madre de cord?n umbilical en un paciente con leucemia y una autoridad reconocida mundialmente. En estos casos, la disponibilidad y aplicaci?n de SCU es inmediata, al estar identificada la muestra como de la propia persona desde el nacimiento, con las m?ximas garant?as de viabilidad tras el transplante y una reducci?n significativa de los riesgos de incidencia de la enfermedad de injerto contra hu?sped. En coherencia con este hecho, en todos los pa?ses de nuestro entorno y nivel de desarrollo similar, se est? favoreciendo el establecimiento de los dos tipos de bancos, p?blicos y privados, e incluso mixtos, de modo que queden cubiertas las necesidades de las personas individuales que lo deseen, las del inmediato entorno familiar y el conjunto de la poblaci?n. Respecto a esta aplicaci?n, es de destacar el ?xito del trasplante ant?logo logrado por el Dr. John Wagner, en tres ocasiones para la curaci?n de ni?os con anemia apl?sica grave. En declaraciones del Dr. Wagner, a Diario M?dico "en los tres casos, la recuperaci?n con el autoinjerto de SCU fue muy r?pida. Se puede aducir que son pocos casos, pero hay que tener en cuenta que los bancos aut?logos apenas llevan diez a?os en marcha" [14]. Desafortunadamente la mayor?a de los enfermos de leucemia no disponen de un donante relacionado de SCU, por lo cual la opci?n es recurrir a un trasplante no emparentado. En otras palabras, no se hacen m?s trasplantes relacionados porque no se dispone de m?s donantes emparentados. A medida que aumente el n?mero de bancos p?blicos y privados y con ello los dep?sitos de SCU, ir? aumentando el n?mero de trasplantes entre personas emparentadas.

En resumen, dado que el DGP conlleva la destrucci?n y la selecci?n eugen?sica de embriones, es necesario el desarrollo de normas reguladoras, que m?s all? de la ordenaci?n de su aplicaci?n en los casos concretos de las enfermedades gen?ticas importantes que se puedan diagnosticar, evite su desplazamiento hacia otro tipo de intereses no relacionados con los fines cl?nicos.

?- ?-? -??????-?
Nicol?s Jouve de la Barreda



[1] Darwin, Ch.The origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life (1859).

[2] Galton F. Inquiry into human faculty (1983).

[3] Kitcher, Ph. The Lives to Come: The Genetic Revolution and Human Possibilities. Penguin. (1997).

[4}World Medical Association Declaration of Helsinki. Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects. 18th WMA General Assembly, Helsinki, Finland, June 1964

[5] Gardner, R. L., Edwards, R. G. Control of the sex ratio at full term in the rabbit by transferring sexed blastocysts. Nature 218, 346-349 (1968).

[6] Johnson, L. Gender preselection in mammals: an overview. Dtsch Tierarztl Wochenschr. 103, 288-291 (1996).

[7] Monk, M., Handyside, A., Hardy, K. & Whittingham, D. Preimplantation diagnosis of deficiency of hypoxanthine phosphoribosyl transferase in a mouse model for Lesch-Nyhan syndrome. Lancet 2, 423-425 (1987).

[8] Benson, C. & Monk, M. Microassay for adenosine deaminase, the enzyme lacking in some forms of immunodeficiency, in mouse preimplantation embryos. Hum. Reprod. 3, 1004-1009 (1988).

[9] Saiki, R. K. et al. Enzymatic amplification of b-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 230, 1350-1354 (1985).

[10] Handyside, A. H., Lesko, J. G., Tarin, J. J., Winston, R. M. & Hughes, M. R. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 327, 905-909 (1992).

[11] Los cuerpos polares son las c?lulas no maduras que acompa?an al ovocito femenino, por divisi?n de la misma c?lula germinal. Estas c?lulas quedan adheridas externamente al ovocito y en muchos casos, se puede estudiar su contenido gen?tico e indirectamente deducir el del ovocito sin que se planteen problemas ?ticos. No obstante, los cuerpos polares proporcionan s?lo una informaci?n parcial sobre el genotipo materno, por lo que no pueden utilizarse para los casos en los que la alteraci?n gen?tica que se desea diagnosticar procede del padre.

[12] Gluckman, E., V. Rocha and C. Chastang. Cord blood stem cell transplantation. Bailliere?s Best Practice and Research. Clinical Haematology; 12: 279-292. (1999).

[13] Wagner J.E. (2003). Umbilical cord blood transplantation: New frontiers. Retrieved Sept. 11, (2003): http://www.fairviewbmt.org/ucb.asp

[14] El Dr. John Wagner y el autor de este art?culo, el Dr. Nicol?s Jouve, son miembros del comit? bio?tico y m?dico-cient?fico de VidaCord, primera entidad acreditada por las Autoridades Sanitarias espa?olas como banco privado de sangre de cord?n umbilical, de conformidad a la normativa vigente en Espa?a (RD 1301/06) y en la Uni?n Europea (Directiva 23/2004).

Tags: eugenesia

Comentarios